La performance analitica di una firma diagnostica multigenica dipende da molti parametri, fra cui precisione, ripetibilità, riproducibilità ed eterogeneità intratumorale.
Una recente indagine ha investigato la performance analitica del test di genotipizzazione molecolare per i tumori mammari noto come BluePrint, basato su 80 geni, mediante la determinazione di queste caratteristiche relative alla performance.
Il test BluePrint misura l’espressione di 80 geni che governano le cascate funzionali che determinano i sottotipi molecolari intrinseci dei tumori mammari, come le tipologie liminali, HER2 e basali.
La conoscenza della cascata funzionale dominante di un tumore può aiutare ad allocare un trattamento efficace ai pazienti appropriati.
Lo studio ha dimostrato che il test BluePrint rappresenta uno strumento altamente preciso e riproducibile con correlazioni al di sopra del 98% sulla base dell’indice generato, e con una concordanza sui sottotipi tumorali superiore al 99%.
Il test BluePrint pertanto può essere impiegato come solido ed affidabile strumento per l’identificazione dei sottotipi molecolari dei tumori mammari. (Trasl Oncol 2020; 13: 100756)
